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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 综合发病率约1/25,000
粘多糖贮积症

Mucopolysaccharidoses

粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。

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染色体异常 约1/100,000-1/640,000
黏脂质贮积症

黏脂质贮积症是一组由于溶酶体酶标记过程障碍导致多种水解酶无法进入溶酶体而引起的代谢病。

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脑部或神经系统病变 极罕见
先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

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脑部或神经系统病变 约1/4000
胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

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内分泌疾病 约1/140,000 - 1/160,000
Bardet-Biedl氏综合症

Bardet-Biedl Syndrome

一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。

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染色体异常 约1/100,000
肢近端型点状软骨发育不良

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。

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脑部或神经系统病变 极罕见
Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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染色体异常 约1/380,000（男性）
Lesch-Nyhan氏综合征

Lesch-Nyhan Syndrome

LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。

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染色体异常 极罕见
Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

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染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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脑部或神经系统病变 极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）
青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

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